Генетичното изследване е вид медицински преглед, който идентифицира всякакви промени в хромозоми, гени или протеини. След като получим резултатите от него, можем да потвърдим или отхвърлим съмнение за генетично заболяване. Всъщност анализът също определя риска от развитие или предаване на генетично заболяване.
Методи за генетично изследване
Първо, има няколко метода за генетично изследване. Най-често срещаните типове зависят от нивото на измерената аномалия. Например, има три метода, които включват биохимично изследване, цитогенетично изследване и молекулярно изследване. Тези тестове откриват аномалии в протеинова функция, хромозомна структура, и ДНК последователност.
Цитогенетичното изследване
Второ, цитогенетичен тест открива нередности в хромозомите. За илюстрация, хромозомата на човешка клетка се обработва в бели кръвни клетки , особено в Т-лимфоцит. След това събираме клетките от костния мозък, амниотичната течност и други тъкани и да ги използвате за цитогенетичен анализ. След няколко дни клетъчна култура, хромозомите се фиксират, разпръскват върху микроскопско стъкло, и петна. Накрая анализираме хромозомите поотделно и се откриват тези с аномалии.
Биохимично генетично изследване
Трето, Биохимичният тест изследва протеиновата функция вместо гена. А именно, ние познаваме повечето генетични заболявания като вродени грешки на метаболизма и нарушават метаболитния път. Следователно тестът измерва протеиновата активност (ензими), нивото на метаболитите и размера или количество протеин (структурен протеин). Тестът изисква тъкан с протеин, присъстващ в кръвта, урината, амниотичната течност или цереброспиналната течност. Тъй като протеините са по-слаби от ДНК, те обикновено се разграждат бързо. Следователно, трябва да вземем пробата и да я съхраняваме правилно.
Молекулярно-генетично изследване
След това молекулярното тестване анализира ДНК последователността за дори малки ДНК мутации. Всъщност това е най-ефективният метод, базиран на протеини. От друга страна е невъзможно да се направи биохимичен тест. Можем да направим ДНК тест на всяка тъканна проба и изисква само малко количество проба.
Освен това можем да приложим няколко различни молекулярни технологии за извършване на теста. Това включва директно секвениране, базирани на полимеразна верижна реакция анализи (PCR) и хибридизация.
Полимеразна верижна реакция в реално време (rt-PCR)
Полимеразна верижна реакция (PCR) е евтина, гъвкава техника. по-конкретно,PCR в реално време добавя друго измерение към генетичното изследване. Следователно това е прост ензимен анализ, който позволява амплификацията на специфичен сегмент от ДНК, частта от ДНК се амплифицира в много повече копия. Следователно можем да ги анализираме с помощта на конвенционални лабораторни методи.
PCR даде началото на PCR в реално време за откриване и анализ на гени в реално време. Затова ние използваме техниката чрез количествено генотипиране, генетични вариации, ранна диагностика на заболяване или съдебна медицина. Освен това технологията открива PCR по време на реакцията. С PCR в реално време е възможно да се направи количествено генотипиране и да се открие единиченнуклеотидни полиморфизми. Те включват алелна дискриминация и генетични вариации в малка проба, носеща мутацията. Освен това технологията е полезна за идентифициране на гени и се основава на флуорохроми. Също така, анализът на кривите на топене на амплифицираните продукти е от решаващо значение. Накратко, техниката зависи от правилното използване на калибриране и референтни материали.
Защо RT PCR е важен?
За да илюстрираме, чрез PCR в реално време ние получаваме информация, която може да бъде изведена от множество конвенционални PCR. Възможно е да се следи терапевтичната интервенция и индивидуалният отговор към лекарствата благодарение на прилагането на PCR в реално време с други молекулярни техники. Всъщност, в реално време позволява откриване на PCR амплификация по време на ранните фази на реакцията. По същия начин, измерването на кинетичната реакция в ранните етапи на PCR осигурява предимство.
Понастоящем PCR в реално време е основна техника за откриване и количествено определяне на профилите на експресия на желаните гени. PCR технологиите, които използваме за откриване на специфични за видовете праймери, са от решаващо значение в изследванията. Освен това те предоставят допълнителна информация за биологията на взаимодействията растение-микроб. По-лесно е да се разбере как геномът създава различни видове клетки и неговия принос към специализирани клетъчни функции. Също така как допринася за начина, по който клетките взаимодействат с околната среда.
Ползи от генетичното изследване
В крайна сметка генетичното изследване има потенциални ползи, независимо дали резултатите са отрицателни или положителни. Осигурява облекчение от несигурността; следователно хората могат да вземат съзнателни решения за здравето си.
